目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系生物样本库的建库条件,样本采集、保存和质量控制的规范,以及样本库的信息化管理。方法 对符合WHO推荐PJS诊断标准的家系中每一例PJS先证者及其亲属进行一级、二级、三级亲属发病率的调查分析,绘制PJS家系图谱,签署知情同意书。收集PJS家系中先证者、血缘父母及整个家族中其他患病/非患病亲属的标本和资料,包括患者的全血、血清、息肉组织、正常组织及家族中正常人的全血、血清、正常组织(每个家族至少提供1例),填写样本采集登记表及随访记录表。全部样本均经gDNA、总RNA、总蛋白及病理组织学检查予以质量鉴定,同时建立一套信息系统用于标本库的管理,包括标本存放位置、标本使用、实验结果、标本废除管理等。结果 通过标本采集、处理和保存相关技术的建立,制定出一套完整、可操作性强的标本收集流程,自2006年11月至2014年6月,共收集了来自全国各地共计97个PJS家系,205例PJS患者及186例家系正常成员的生物标本。每例患者及家属采集8 mL抗凝血、2 mL非抗凝血,全血分装、血浆/血清分离后冻存于-80℃冰箱内；组织留取时间为离体后30 min内,息肉标本数量、大小不同,分割切取的组织块数目各异；制作蜡块并进行HE染色,新鲜组织冻存于液氮或-80℃冰箱内；采集每例患者的完整临床病理资料,记录随访信息。提取样本的gDNA、总RNA及蛋白,经鉴定提示95％的样本保存完好,并已应用于STK11基因突变筛查、全外显子组测序及蛋白质组学研究,效果良好。结论 本研究探索了PJS家系生物样本库的建立过程及规范管理,有助于保护和高效利用这一遗传病资源,并为其他罕见疾病家系标本库的建立或技术标准的确定提供了参考,具有现实需要性和创新性。