【摘 要】
：
目的 分析一例X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系(X连锁SEDT)的临床特征及影像学检查结果,对家系患病成员的SEDL基因进行突变分析,为患者及家庭成员提供遗传咨询及产前诊断。方法 抽取先症者及家系成员外周血,提取DNA,聚合酶链式反应检测外显子3-6及其与内含子交界区,扩增产物电泳后测序,寻找致病位点,接着,于孕20周抽取先症者妻子羊水后直接对羊水中胎儿细胞进行扩增,应用Y染色体AZF区域及SRY
论文部分内容阅读
目的 分析一例X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系(X连锁SEDT)的临床特征及影像学检查结果,对家系患病成员的SEDL基因进行突变分析,为患者及家庭成员提供遗传咨询及产前诊断。方法 抽取先症者及家系成员外周血,提取DNA,聚合酶链式反应检测外显子3-6及其与内含子交界区,扩增产物电泳后测序,寻找致病位点,接着,于孕20周抽取先症者妻子羊水后直接对羊水中胎儿细胞进行扩增,应用Y染色体AZF区域及SRY基因片段扩增结果对胎儿性别进行诊断,同时进行SEDL基因序列比对分析。
其他文献
目的 分析292例胎儿超声软指标的临床诊断和结局。方法 对在我院产前诊断中心因胎儿超声软指标异常者292例(其中侧脑室增宽52例，单脐动脉55例，心室强回声158例，脉络膜囊肿36例，肾盂扩张10例，股骨或肱骨短小14例)进行胎儿染色体核型分析，统计染色体异常结果，并随访所有病例的结局。
目的 对Ⅳ型成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨产前基因诊断在Ⅳ型OI患者中的应用.方法 根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再应用高通量测序(High-throughput sequencing)的方法快速、准确的检测出候选基因的变化.结果 Ⅲ 5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区错义突变c.2746G〉A
子痫前期是妊娠期特有的疾病,在我国发病率高并发症多,病情隐匿发展迅速,严重威胁母儿安危,是全世界孕产妇死亡的重要原因之一,这些人群中并发妊娠期糖尿病或妊娠期肝内胆汁淤积症的比率高于普通孕妇群。有报道重度PE孕妇血流动力学改变,其中心输出量的降低以及外周阻力的增加导致IUGR,临床工作中发现重度子痫前期合并ICP的孕妇胎儿预后更差,胎儿宫内生长受限明显,特别容易出现突发性的孕晚期胎死宫内,但是过早终
目的 对一例超声检查半椎体畸形的胎儿进行基因组拷贝数分析，寻找其致病原因。方法 对超声检查诊断半椎体畸形的胎儿提取羊水进行微阵列比较基因组杂交技术进行基因组拷贝数变化的检测分析。对其父母外周血进行核型分析和微阵列比较基因组杂交技术分析。
目的 研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交.结果 荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4％,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70％,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均
Objective To asses the role of the uterine artery Doppler examination at 23-24 gestational weeks in predicating adverse perinatal outcome in high-risk pregnancies.Design Retrospective study.Setting.Sk
目的 改良长链PCR扩增方法及设计特异性PCR引物对多囊肾进行基因诊断(PKD1,PKD22,PKHD1)。方法 UCSC在线网站进行PKD1基因比对,筛选出其与六个假基因序列上的微小差异,设计PKD1引物。同时,通过选用不同的酶、PCR缓冲液进行PCR条件的优化,建立PKD1、PKD2及PKHD1基因诊断方法学。经知情同意,选择具有多囊肾家族史或B超显示双肾多发囊肿病例抽取羊水或绒毛进行产前基因
目的 评估大规模平行测序技术在检测母体外周血中胎儿性染色体非整倍性的准确性和临床适用性,为胎儿性染色体非整倍性的高危指征孕妇建立一套完整的临床咨询方案。方法 对来自中国西南医院的5950例单胎孕妇血浆游离DNA进行5种染色体(21,18,13,X,Y)的大规模平行测序技术检测,对所得到的胎儿性染色体异常数据进行进一步检测分析。为胎儿性染色体非整倍性的高危指征孕妇建立两个阶段的专业临床咨询方案。
目的 评价妊娠11+0 ～ 13+6周期间,联合孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)、孕妇血清游离β-人类绒毛膜促性腺激素(free β human chorionic gonadotr-opin,F β-hCG)和妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)的一站式临床风险评估(one s
胎儿胸腔积液(fetal hydrothorax)是指在胎儿发育过程中因各种原因引起的异常液体集聚在胸膜腔内，分为原发性以及继发性，可以单独发生，也可以伴随其他疾病产生。胎儿胸腔积液达到一定量时会影响胎儿的发育，甚至引起致死性的异常。近年来，随着超声引导下穿刺技术的成熟，一些胸腔积液的胎儿已可在产前明确诊断，并进行预后的评估和治疗。现将本院2例患有胎儿胸腔积液的孕妇进行产前诊断与出生后立即行超声引