人精子染色体非整倍性PRINS基因诊断的研究

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目的:利用引物原位标记技术快速检精子染色体非整倍性。 方法:采用3M NaOH的溶液同时对精子核去浓缩和变性,利用引物原位标记技术(primed insitulabeling,PRINS)对正常男性的42份精液标本的21号染色体和X染色体进行分析。 结果:X染色体的二体的率的平均值为0.09±0.013%,21号染色体二体频率的平均值为0.37±0.09%。 结论:引物原位标记技术是一种简便、快速、经济的精子染色体非整倍性分析方法,具有较强的敏感性和特异性。
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