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目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者异柠檬酸脱氢酶基因(IDH1、IDH2)突变情况及预后意义.方法:以基因组DNA为模板,分别扩增IDH1、IDH2基因的4号外显子,PCR扩增产物直接测序法检测99例AML患者IDH1、IDH2基因突变.结果:99例患者中IDH1突变共3例(3.0%),IDH2突变10例(10.1%),无患者同时存在两种突变,总突变率13.1%.