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目的：探讨5-羟色胺转运体基因(5-HTTLPR)启动子区44bp VNTR多态性与中国汉族人群Tourette综合征(TS)发病之间的关联.方法：采用聚合酶链反应-基因分型法对来自中国汉族人群的223例TS核心家系的5-HTTLPR 44bp VNTR多态性进行检测,运用传递不平衡检验(TDT)和单倍型相对风险分析(HRR)方法分析该多态性的遗传分布与TS的关系.结果：5-HTTLPR 44bp VNTR在TS核心家系中可见L和S两种等位基因组成的LL、LS和SS三种基因型.TS患者组中LL、LS和SS三种基因型频率分布分别为8.0％(18/223)、39.5％(88/223)和52.5％(117/223),L和S等位基因频率分布分别为27.8％ (124/446)和72.2％(322/446);在父母组中LL、LS、SS三种基因型频率分布分别为5.4％ (24/446)、38.8％(173/446)和55.9％ (249/446),等位基因L和S频率分布分别为24.8％ (221/892)和75.2％(671/892).对223例TS核心家系的5-HTTLPR 44bp VNTR进行TDT和HRR分析,发现5-HTTLPR 44bp VNTR与TS之间存在关联(TDT =4.214、df=1、P=0.048,HRR=1.558、x2=5.296、P=0.021、95％CI: 1.067-2.274, HHRR=1.386、x2=4.385、P=0.036、95％CI:1.020-1.881).分别对181个男性和42个女性核心家系进行TDT和HRR检验,发现5-HTTLPR与TS无明显关联(男性TDT=2.524、df=1、P=0.132,HRR =1.437、x2=2.893、P=0.089、95％CI:0.946-2.184,HHRR=1.321、x2=2.640、P=0.104、95％CI: 0.944-1.850;女性TDT =2.133、df=l、P=0.200, HRR=2.231、x2=3.162、P=0.075、95％CI.0.915-5.437, HHRR=1.734、x2=2.177、P=0.140、95％CI: 0.831-3.621).对117个TS合并注意缺陷多动障碍(ADHD)的核心家系行TDT检测,发现5-HTTLPR与TS合并ADHD之间无明显关联(TDT=0.667、df=1、P=0.598, HRR=l.491、x2=1.746、P=0.186、95％CI: 0.844-2.388, HHRR=1.141、x2=0.395、P=0.530、95％CI: 0.756-1.721).结论：5-HTTLPR 44bp VNTR多态性与中国汉族人群TS发病存在明显的关联,5-HTTLPR是TS发病的易感基因,但仍需在不同的种族进行验证.