【摘 要】
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Coronary heart disease (CHD) is the leading cause of death worldwide.Mitochondrial genetic determinant for the development of CHD remains poorly explored.We report there the clinical, genetic, molecul
【机 构】
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Department of Genetics, College of Life Sciences, Zhejiang University, Hangzhou, Zhejiang, China
【出 处】
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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
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Coronary heart disease (CHD) is the leading cause of death worldwide.Mitochondrial genetic determinant for the development of CHD remains poorly explored.We report there the clinical, genetic, molecular and biochemical characterization of a four-generation Chinese family with maternally inherited CHD.Thirteen of 32 adult members in this family exhibited variable severity and age-at-onset of CHD.Mutational analysis of their mitochondrial genomes identified the tRNAThr 15927G>A mutation belonging to the Eastern Asian haplogroup B5.The anticipated destabilization of a highly conserved base-pairing (28C-42G) by the 15927G>A mutation affects structure and function of tRNAThr.
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