【摘 要】
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背景：遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性遗传的血管性疾病,发病率在1：2000-14000 之间.该病临床诊断依据包括鼻衄、皮肤黏膜的毛细血管扩张、脏器动静脉畸形
【机 构】
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100020 北京,首都医科大学附属北京朝阳医院职业病与中毒医学科
【出 处】
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第十四届全国劳动卫生与职业病学术会议
论文部分内容阅读
背景：遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性遗传的血管性疾病,发病率在1：2000-14000 之间.该病临床诊断依据包括鼻衄、皮肤黏膜的毛细血管扩张、脏器动静脉畸形和家族史；分子诊断依据 ENG、ACVRL1 和 SMAD4 基因的检测结果,临床确诊病人的突变检出率为68-78％.目的：报告一例以肺动脉高压(PAH)为首发临床表现的病例,并对该病例及其家系进行基因检测,探讨患者患病的遗传学病因.方法：2016 年 1 月我科诊断的1 例HHT 患者,将其家系(9 人)纳入研究,签署知情同意后行基因检测.采用芯片捕获ENG、ACVRL1 和SMAD4 三个基因全部外显子区域进行高通量测序法检测.结果：患者女,41 岁,临床表现为鼻衄、下肢皮肤毛细血管扩张、肺动脉高压,肝脏多动静脉瘘等,其母有反复鼻衄史,余亲属均无明显症状；检出患者ACVRL1 基因的1 个致病突变,突变位点为c.814C＞T(p.Gln272Ter,Het),并对其9 名家系样本进行位点验证,验证结果显示其母及两子均同时携带该致病位点.结论：1.对PAH,尤其是PAH 合并HHT 患者及其亲属行基因检测有利于HHT 的早期诊断,对无症状亲属发病危险度预测有重要意义；2.本病例及其家属ACVRL1 基因突变位点为c.814C＞T(p.Gln272Ter,het).
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