亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种由(CAG)n重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病,致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明,且没有很好的治疗方法。现将郑州市一亨廷顿舞蹈病家系临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对4例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析；用聚合酶链反应技术、8％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对17位家系成员的IT15基因的(CAG)n重复序列进行分析。结果该家系三代17名成员中,Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ5和Ⅲ9共4例患者出现舞蹈样不自主运动,其中3例患者头颅磁共振成像提示侧脑室扩大,基因检测显示Ⅲ5和Ⅲ9 2例患者为IT15致病基因携带者,其他均为非HD患者。结论临床症状和影像学特征表现为HD的疑似患者,经基因突变分析确定了Ⅲ5和Ⅲ9 2例患者的IT15基因(CAG)n重复数目出现异常扩展,有效排除了疑似HD的临床舞蹈症患者,且HD的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。