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目的:本研究为回顾性分析,探讨在进行单基因病PGD的同时,增加染色体非整倍体筛查,是否可以降低胚胎的无效移植?方法:2012年1月至2016年12月期间,来我院进行单基因病PGD的336对夫妻,共涉及77种不同的单基因遗传病。其中201对夫妻申请仅对胚胎进行基因检测,简称为"PGD方案",该组女性平均年龄为30.82岁;135对夫妻申请对胚胎首先进行基因检测,再对不受累的胚胎进行染色体非整体筛查,简称为"PGD联合PGS方案",该组女性平均年龄为32.78岁。比较两组之间的妊娠结局,并进行统计学分析。结果:我们共活检1699枚囊胚,PGD诊断率为97.82%(1662/1699)。"PGD方案"组,201对夫妻进行了222个治疗周期,活检囊胚1041枚,PGD诊断率为97.21%(1012/1041)。其中受累胚胎334枚(33.01%, 334/1012),不受累胚胎678枚(66.99%,678/1012)。"PGD联合PGS方案"组,135对夫妻进行了157个治疗周期,活检囊胚658枚,PGD诊断率为98.78%(650/658)。其中受累胚胎232枚(35.69%, 232/650),不受累胚胎418枚(64.31%, 418/650)。418枚不受累胚胎中,342枚继续进行PGS,非整倍体率为35.38%(121/342),详见表1。"PGD方案"组有253个移植周期,妊娠周期155个,移植妊娠率61.26%(155/253),流产周期26个,流产率16.77%(26/155)。"PGD联合PGS方案"组有113个移植周期,妊娠周期73个,移植妊娠率64.60%(73/113),流产周期10个,流产率13.70%(10/73)。两组之间妊娠率与流产率无统计学差异。当女方年龄≥35岁时,"PGD联合PGS方案"组的移植妊娠率显著高于"PGD方案"组(67.57%, 25/37 vs 38.71%, 12/31; P=0.0173),详见表2。"PGD联合PGS方案"组中,因121枚不受累胚胎存在染色体非整倍体,所以有21个PGD治疗周期避免了无效移植。截止日前,该组35对夫妻已生育39名健康婴孩,"PGD方案"组中87对夫妻生育了93名健康婴孩。结论:单基因病PGD联合PGS,可有效降低胚胎的无效移植,并且对于35岁以上的妇女,可有效提高移植妊娠率。