【摘 要】
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目的 Olmsted综合征是一种罕见的遗传性角化及瘙痒性皮肤病.我们近期通过全外显子组测序技术确定Olmsted综仓征(OS)为TRPV3基因突变所致.本研究拟通过对所有OS患者TRPV3
【机 构】
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北京大学第一医院皮肤科,北京 100034
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 Olmsted综合征是一种罕见的遗传性角化及瘙痒性皮肤病.我们近期通过全外显子组测序技术确定Olmsted综仓征(OS)为TRPV3基因突变所致.本研究拟通过对所有OS患者TRPV3基因突变位点进行功能研究,探索OS患者基因型与表现型之间的关系.方法 通过PCR-DNA测序方法对新收集到的OS患者TRPV3基因进行突变检测.根据新检测到及既往发现的突变位点进行突变体构建,转染至HEK293细胞,进行细胞毒性及通道电生理学特性的研究.结果 我们在两例OS患者中发现了TRPV3基因的的两个新突变位点,其中一个位点位于TRPV3通道的TRPdomain中,患者临床表型严重；另一个位点处于TRPV3通道的激活门区域,患者临床症状很轻.我们共转染了野生型和突变型的TRPV3来模拟生理情况,利用细胞形态学,PI/Hoechst双染法进行细胞死亡计数和细胞电生理药理学实验,比较了这两个点突变对于TRPV3通道造成的功能差异.TRP domain的突变位点造成严重的细胞皱缩,大量死亡,电生理实验表明TRPV3通道处于一个长期开放的状态,以至于对于其激动剂缺乏进一步的反应；而激活门区域的突变虽然也会有细胞死亡,但部分细胞仍然有完整的形态,电生理实验发现激动剂仍然可以进一步的诱发该TRPV3通道电流,这表明了TRPV3通道没有达到最大的开放概率.结论 我们初步确定了TRPV3突变基因型和OS临床表型严重程度之间的联系.TRPV3突变造成通道开放概率越高,病人的临床症状也将会越严重.进一步野生型与突变体共表达的研究将有利于深入确定两者之间的关系.
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