【摘 要】
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目的:明确以四肢远端肌无力、肌萎缩为主的一家系的致病基因,探讨其可能的发病机制.方法: (1)收集一家系患者临床资料; (2)经患者知情同意后行骨骼肌活检,行组织化学、酶学染色;(3)抗dystrophins(-R,-C,-N)、sarcoglycans(-α,-β,-γ,-6)、dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色: (4)采集患者及家族成员血标本提取DNA,进行全基因组扫描,并应用PC
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科 410008
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
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目的:明确以四肢远端肌无力、肌萎缩为主的一家系的致病基因,探讨其可能的发病机制.方法: (1)收集一家系患者临床资料; (2)经患者知情同意后行骨骼肌活检,行组织化学、酶学染色;(3)抗dystrophins(-R,-C,-N)、sarcoglycans(-α,-β,-γ,-6)、dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色: (4)采集患者及家族成员血标本提取DNA,进行全基因组扫描,并应用PCR对相关基因进行验证;结果: (1)家族中患者、患者母亲、患者姨妈、姨妈家表姐均30岁左右发病,表现进行性四肢远端肌无力、肌萎缩,逐渐累及到近端; (2)血CK轻度升高,肌电图呈肌源性改变,骨骼肌活检组织化学、酶学染色可见肌纤维大小不一,少数变性和坏死肌纤维,部分肌纤维内可见不规则空泡.改良Gomori染色部分肌纤维内可见边缘空泡(RC).
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目的:制定中西医结合治疗肝豆状核变性(WD)的方案,临床观察疗效、安全性和依从性,为制定规范化的WD治疗方案提供理论依据.方法:收集200例WD患者为研究对象,住院时行角膜K-F环、颅脑MRI和化验室检查(血清铜、24h尿铜)等,并应用反映病情严重程度的肝脏功能、神经功能量表(Child-Pugh肝脏疾病严重程度记分及分级、WD综合评定量表)评定病情,住院后统一行中西医结合强化驱铜治疗,使病情缓解
目的:探讨汉族人群中TREM2基因第2号外显子上的罕见突变与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)发病风险之间的关联.方法:选取1129例中国汉族人,其中LOAD患者532例,健康对照597例(与LOAD患者的年龄与性别严格匹配).提取外周静脉血白细胞基因组DNA,使用Sanger法对TREM2基因第2号外显子进行测序,之后进行关联分析.
目的:研究胚胎神经干细胞在肌萎缩侧索硬化发病机理中的作用,探讨AMPK信号通路对胚胎神经干细胞凋亡的影响.方法:研究对象为SOD1G93A(+)小鼠胚胎神经干细胞和SOD1G93A(一)小鼠胚胎神经干细胞.运用CCK-8方法检测细胞活力,应用细胞流式方法测定细胞凋亡,并用western blotting检测了AMPK、Pax3及p53的表达或活性.结果:1.正常培养条件下,SOD1G93A(+)小
目的:分析血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调(ARCA)的相关性.方法:基于HPLC-二极管阵列检测技术,建立Vit E和CoQ10标准曲线.针对80例临床拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者(男性41例,女性39例)和146例健康成人(男性91例,女性55例),检测其血浆Vit E和CoQ10水平.
患者男性,18岁.主诉:左侧肢体无力1年余,加重4个月.现病史:2011年8月家属发现患者行走时左腿拖步,跑步比前减慢,站立时单脚不能跳,有时出现左上肢不自主屈曲,当地医院头CT、MRI示右侧基底节区及丘脑异常信号影,未治疗.
临床资料:患者男性,31岁.因"头痛9月,双眼失明1月"于2012-01-05入院.患者9月前无明显诱因出现头痛,为全头胀痛,程度较剧烈,伴头晕、发热,体温最高达39℃以上,当地诊所给与退热、止痛治疗后,症状无改善,到当地医院就诊,查腰穿示"化脓性脑膜炎",给与抗感染等治疗(具体不详)20余天,患者头痛、发热症状缓解出院.
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目的:本文通过分析MELAS的临床表现、影像特点和肌肉组织病理改变,提高临床工作者对本病的认识,以期早期诊断及治疗,减少误诊,减少患者痛苦,减轻家庭和社会的负担.虽然目前对基因、生化和病理改变有了深入的认识,但其发病机制仍不十分清楚,本研究通过测定血清NO含量,探讨MELAS综合征的另一种可能的发病机制.
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临床资料:患者,男性,30岁.1个月前开始出现小腿和大腿内侧肌肉酸痛,最近1周发展到双上肢,无明显肌肉无力.4天前患者自觉心悸,当地心电图示心动过速,1天前当地查磷酸肌酸激酶1359IU/L,予碱化尿液、甲强龙针等治疗未见好转来我院.