【摘 要】
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目的：对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测. 方法：用AT活性(AT：A)和抗原含量(AT：Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显
【机 构】
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吉林大学第一医院，吉林长春 130021
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目的：对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.
方法：用AT活性(AT：A)和抗原含量(AT：Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg)，为国际首次报道。
结果：先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A—G的杂合突变.
结论：该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点，可以导致血栓形成。
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