【摘 要】
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目的:对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测. 方法:用AT活性(AT:A)和抗原含量(AT:Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显
【机 构】
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吉林大学第一医院,吉林长春 130021
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目的:对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测.
方法:用AT活性(AT:A)和抗原含量(AT:Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变(His369Arg),为国际首次报道。
结果:先证者表现为AT基因外显子5区的第9850位有A—G的杂合突变.
结论:该突变是遗传性AT缺陷症的一个新的突变位点,可以导致血栓形成。
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