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目的 了解重庆地区人群染色体的核型的分布.方法 对1279例到我院遗传咨询的人群，进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果 发现染色体异常核型48例，异常率3.75％，其中常染色体异常34例占2.66％，占异常数的70.83％，性染色体异常14例占1.09％，占异常数的29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主，异常检出率为1.64％，占异常数的43.75％.结论 染色体核型异常与生育异常、智力低下、发育障碍等疾病有密切联系，外周血淋巴细胞染色体核型分析对遗传病的治疗、诊断、预防有积极作用.