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如何权衡诊断试验的切点--如何对诊断试验进行荟萃分析--实例解析
【机 构】
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首都医科大学
【出 处】
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第6届中国医师协会全国检验与临床学术会议暨国际检验与临床高峰论坛
【发表日期】
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2011年3期
其他文献
线粒体DNA突变与耳聋发病的关系已经基本明确,文章报道4个典型的具有遗传特征的中国非综合征耳聋家系的分子遗传学特征。应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和CO Ⅱ基因上两个新突变形式(7250A>G和7774 G>A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于COⅠ基因上的71