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目的:应用下一代测序技术对一例结节性硬化症患儿进行基因诊断.方法:从研究对象外周静脉血提取其基因组DNA,构建文库,使用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)进行测序.发现的致病突变通过Sanger测序法验证,同时对患儿父母亲的相同位点进行检测以确定该突变来源.结果:对患儿检测发现其TSC2基因一个剪接突变c.4006-2A＞G,及三个多态性位点c.1726T＞G(TSC1基因),c.976-100C＞G和c.3475C＞T(TSC2基因).而患儿父母亲c.4006-2位点未见异常.结论:发现患儿存在一个致病突变,符合结节性硬化症的临床诊断,并提示此突变可能是一个新发突变或者其父/母有性腺嵌合体可能.下一代测序技术进行基因检测准确可靠,特别适用于一些复杂基因和多基因遗传病的基因诊断.