【摘 要】
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Objective:Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by deletion or intragenic mutation and dysfunction of SMN1.SMN2 is a highly homologous gene to SMN1, it
【机 构】
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Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041
【出 处】
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四川省医学会第十六次检验医学学术会议
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Objective:Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by deletion or intragenic mutation and dysfunction of SMN1.SMN2 is a highly homologous gene to SMN1, it has been reported that the copy number of SMN2 and NAIP can modify the phenotype of SMA.SMA is classified into several subtypes (SMA I-Ⅳ) based on clinical severity and different subtypes there may be differences in genotype.The purpose of this study is to analyze the copy numbers and related gene structure in patients with different subtypes of SMA.Methods: We performed 66 unrelated patients in the clinical diagnosed as having SMA to molecular genetic analyses of SMN1 , SMN2.The copy numbers and gene structures of SMA-related genes were measured by MLPA assay.Results:We identified a homozygous deletion of SMN1 in exons 7 and 8 in 44 of 66 patients (66.7%), 18 SMA patients (27.3%) had a homozygous deletion of SMN1 in exon 7 and single copy of SMN1 exon 8, and 5 SMA patients (7.5%) were compound heterozygous for deletion of one SMN1 allele.In addition, we find one patient (1.5%) had intragenic mutation in the retained SMN1 allele.In all patients , distributions of copy numbers for SMN2 were significantly different (P <0.001) in people.Conclusion: In different population, SMA-related gene copy numbers and structure had differences,we need to combine the clinical symptoms and more detailed genetic analysis to diagnose.
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