论文部分内容阅读
目的:心室肌致密化不全(NVM)是一种少见的先天性心室肌发育不全性心肌病,属遗传性心肌病,病变特征为心室内存在异常粗大突起的肌小梁及交错的深陷隐窝.扩张型心肌病(DCM)是一类既有遗传又有非遗传性原因造成的复合型心肌病,临床上主要表现为单侧或双侧心腔扩大和心室收缩功能障碍.少数可见室壁肥厚、肌小梁增粗.NVM患者其临床表现及超声心动图部分特征皆与DCM相似,极易误诊漏诊.本文总结分析近年病例,探讨超声心动图在鉴别诊断DCM和NVM中的价值.
方法:门诊初诊为DCM的住院患者62例,行心电图、超声心动图、MRI及遗传学检查.心电图:62例患者中58例心电图异常,其中以室性心律失常和室内传导阻滞最常见.超声心动图:使用Philips IE33超声诊断仪,检测左室舒张末期内径、左室各壁及室间隔厚度、左室射血分数,并对心肌肥厚部位局部放大以观察其形态结构,测量非致密层心肌和致密层心肌厚度,计算其比值,测量三遍,取平均值.MRI:使用GE Discovery 750超导型MRI仪,平静呼吸,连接心电和呼吸门控,常规三平面扫描和心脏标准的长轴、短轴位显示四腔及二腔心,然后行屏气多层面常规及True FISP序列扫描.遗传学检查:采患者外周血,行CNV检测、靶基因高通量测序、全外显子组测序.统计学处理:应用SPSS15.0统计软件,t检验.P＜:0.05为差异有统计学意义.
结果:MRI:62例初诊为DCM的患者中,经MRI确诊为DCM者55例,患者左室或双侧心室腔扩张,室壁厚度均一,7例确诊为NVM,呈NVM典型心肌表现.超声心动图:62例初诊为DCM患者中,超声心动图最终诊断55例DCM,5例NVM,2例不能确定.在诊断DCM方面,超声心动图与MRI诊断相符率为100％,在诊断NVM方面,超声心动图与MRI诊断相符率为71.4％.遗传学检查:62例患者经遗传学检查有30例有可疑基因,其中5例经超声诊断的NVM病例,遗传学检查4例考虑为NVM异常基因,其余病例均考虑为DCM,包括2例超声心动图不能确诊的病例.
结论:NVM有特征性超声心动图表现,可与DCM相鉴别,超声心动图在NVM的诊断上具有特征性,能够对致密化不全的心脏结构及心功能做出全面的评价,并进一步指导临床治疗.但仍有少部分患者或许有两种心肌病的共同基因存在,导致其在影像学中的心脏形态上同时具有两种心肌病的表征,从而无法完全鉴别,有待大样本研究深入分析.