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目的:探讨肾淀粉样变性病的特点,加深对这类疾病的认识,提高诊断和治疗水平.
方法:回顾性分析2010年9月至2014年8月在南开医院肾内科住院治疗,行经皮肾穿刺活检,诊断为肾淀粉样变性病的30例患者.记录所有患者的年龄、性别、首发症状及其它伴随症状、首次发病至确诊时间、既往史、家族史、死亡原因和从确诊到死亡的时间,入院后实验室检查指标和辅助资料,进行比较和统计分析.
结果:30例患者中男女比例1.18:1,平均年龄53.9±8.4岁,54.1％在51-60岁之间.最常见的首发症状是双下肢水肿或颜面部浮肿(54.1％),其次是胸闷心悸(16.7％).从出现症状到肾活检确诊为肾淀粉样变性病的中位病程是6月(0.5-60月).43.5％肾脏表现为肾病综合征.16例行肾穿刺后观察仅1例(7.1％)发生肾周较大血肿.肾脏病理改变:①光镜下:H-E染色切片显示细胞外均一、无定形、无细胞、弱嗜酸性的沉积物;②刚果红染色阳性;③电镜下,即超微结构为不分支的、直径在8～10nm、没有特定方向的、随意排列的原纤维,可分布在肾小球系膜、肾小球基底膜、肾间质及肾血管.12例行血轻链检查,K链11例(91.7％)降低.9例行尿蛋白固定电泳,4例阳性(44.4％).11例患者行血免疫蛋白固定电泳,7例(63.6％)出现M蛋白.9例行骨髓穿刺检查,其中4例(44.4％)诊断为多发性骨髓瘤或浆细胞比值增高.14例心电图,7例(50％)心律失常.90.5％总胆固醇升高.6例患者中有3例(50％)旰脏和脾脏均肿大.
结论:1.肾淀粉样变性病男女患病率相当,半数以上患者年龄在51-60岁之间;漏诊误诊率高,出现症状到确诊的中位病程较长6月(0.5-60月).2.其症状缺乏特异性,最常见的首发症状是颜面部或双下肢水肿浮肿.3.此为系统性疾病,胸闷、心悸、低血压、晕厥,心律失常、心包积液;消化道出血,血脂异常、肝功能异常、肝脾肿大等并发症较常见.4.肾脏受累时表现以肾病综合征最常见,也可以表现为慢性肾炎综合征和慢性肾衰竭;尿蛋白水平从低水平到大量均可出现;尿蛋白谱大部分为非选择性蛋白尿;超声检查多数患者双肾体积不增大.5.淀粉样物质大量在肾小球系膜区沉积和大量蛋白尿相关;淀粉样物质主要或局限沉积在肾小管基底膜、小管间质和血管和低水平蛋白尿相关.6.血免疫球蛋白和轻链水平检测、血尿免疫蛋白固定电泳、骨髓穿刺等检查阳性率高,这些是淀粉样变性病较佳无创性筛查手段,在临床中普及将有助于提高淀粉样变性病的诊治水平.7.其诊断主要靠肾脏病理.利用基因组学和蛋白组学对淀粉样蛋白进行鉴定分型,并进行个体化治疗是今后的发展方向.