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背景:早期、规范的甲状腺全切除术是治疗多发性内分泌腺瘤2型(Multipleendocrine neoplasia type 2,MEN 2)相关甲状腺髓样癌(Medullary thyroid carcinoma,MTC)的最有效方法.
目的:探讨预防性甲状腺全切除(Prophylactic total thyroidectomy,TT)在MEN 2相关MTC的手术时机,并对比分析化学发光免疫法(FACLIA)和放射免疫法(RIA)检测血清降钙素的敏感性和准确性.
方法:收集来自于8个互不相关MEN2家系的24例无症状RET原癌基因突变携带者(基因突变测序结果10例p.C634Y,3例p.C634R,2例p.C618Y,1例p.L790F和8例p.V292M/R67H/R982C),并整合检测其术前基础血清降钙素水平.例p.V292M/R67H/R982C)，并整合检测其术前基础血清降钙素水平。
结果:24例中17例接受了TT，平均年龄24(5.570)岁;术前平均基础血清降钙素46.2(5.78-1769)ng/L(FACLIA法);具体手术方式:TT(2例)、TT+双侧VI区淋巴结清扫(12例)、TT+双侧VI区+单/双侧改良颈部淋巴结清扫(3例)。术后病理报告:15例为MTC(15/17, 88.2％)包括14例为双侧MT或混合PTC(1例)，1例一侧MTC/一侧CCH，肿瘤平均直径1.Ocm;其余2例为CCH(2/17,11.8%;p.V292M/R67H/R982C和p.C618Y)。此外，见其中双侧MTC的2例(11.8%)存在淋巴结转移/纤维脂肪组织浸润(p.C634R)和单纯纤维脂肪组织浸润(p.C634Y)。术前FACLIA法检测其降钙素均升高(17/17)，比较RIA法检测6例升高(6/17)存在显著性差异(17/17比6/15;P<0.001)。术后至今平均随访38(16-44)个月，17例中仅1例(21岁，p.C634R)基础血清降钙素仍升高(896.12ng/L;术前为1769ng/L)，其余16例接受手术者及另外7例未接受手术者(1例p.C618Y和6例p.V292M/R67H/R982C)基础血清降钙素均正常，也未发现影像学的异常。
结论:基于RET原癌基因测序整合术前降钙素水平检测有利于实施个体化的MEN 2预防性全甲状腺切除;FACLIA法检测血清降钙素水平具有更高的灵敏性和准确性，有利于MTC的早期诊治及监测随访。