【摘 要】
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目的：报道遗传性嗜铬细胞瘤的临床特点及基因诊断.病人及资料：从2011.3至2013.3月共收治肾上腺疾病108例,其中嗜铬细胞瘤27例.在其中我们发现4个家系7例遗传性肾上腺嗜铬细
【机 构】
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第三军医大学大坪医院泌尿外科,重庆,400042
【出 处】
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2013中国中西医结合泌尿外科专业委员会第11次全国学术年会
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目的：报道遗传性嗜铬细胞瘤的临床特点及基因诊断.病人及资料：从2011.3至2013.3月共收治肾上腺疾病108例,其中嗜铬细胞瘤27例.在其中我们发现4个家系7例遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤患者.年龄14-24岁.其中高血压6例,双侧肾上腺嗜铬细胞瘤5例,复发及多发2例,移位2例.合并胰腺及肾脏囊肿2例,Ⅱ型糖尿病1例及红细胞增多症1例.结果：7例外周血DNA VHL,SDHB,SDHC,SDHD,MAX,NF1及RET基因检测.结果发现2个家系VHL突变,分别为pArg67Gln及p.Ser80Ile位点突变导致VHL功能丧失.1例14岁男性患者腔静脉后移位嗜铬细胞瘤SDHB突变p.Arg 115Ter,这是目前文献报道第2例该位点突变.1例复发性,多发性及移位副神经节瘤合并红细胞增多症,上述基因检测结果阴性,但肿瘤组织DNA分析发现为HIF2alpha基因G1589T位点突变导致.结论：遗传性嗜铬细胞瘤较散发病例发病早,双侧、移位以及复发倾向,基因筛查对病因诊断及指导优生有重要意义.
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