【摘 要】
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目的 家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种以视网膜周边血管病变为主的遗传性致盲性眼病.本文对临床诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的4个中国家系(A、B、C、D)中的8名患者的临床表现进行了描述并对相关的基因突变进行研究.方法 对4个家系中的12名研究对象(每个家系3名研究对象,包含2名患病和1名正常)进行裂隙灯和间接眼底镜检查,对于间接眼底镜检查不能够确诊的患者,进一步地进行荧光素钠眼底血管造影.
【机 构】
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610041 成都,四川大学华西医院眼科 华西医院分子医学研究中心
【出 处】
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中国眼底病论坛暨第十五届全国眼底病学术会议
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目的 家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种以视网膜周边血管病变为主的遗传性致盲性眼病.本文对临床诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的4个中国家系(A、B、C、D)中的8名患者的临床表现进行了描述并对相关的基因突变进行研究.方法 对4个家系中的12名研究对象(每个家系3名研究对象,包含2名患病和1名正常)进行裂隙灯和间接眼底镜检查,对于间接眼底镜检查不能够确诊的患者,进一步地进行荧光素钠眼底血管造影.对12名研究对象采血,进行DNA提取和聚合酶链反应.根据四个已知致病基因(FZD4,LRP5,NDP和TSPAN 12)的外显子编码区进行测序并寻找突变位点.
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