点状掌跖角化症遗传流行病学及临床特征分析

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【摘要】

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<正>点状掌跖角化症(Punctate palmoplantar keratoderma;PPPK;OMIM:148600)是一种不规则分布于掌跖的大量的角化性斑块为特征的罕见的常染色体显性遗传性疾病。我们比较了9

【作者】

：

郭碧蓉

【机构】

：

安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>点状掌跖角化症(Punctate palmoplantar keratoderma;PPPK;OMIM:148600)是一种不规则分布于掌跖的大量的角化性斑块为特征的罕见的常染色体显性遗传性疾病。我们比较了9个中国汉族家系的69个PPPK患者并与其他种族的PPPK患者相比较,目的是描述中国汉族PPPK的发病率、临床和遗传特征。PPPK属一种高外显率的常染色体显性遗传性疾病,在汉族人群中大多数家系存在遗

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