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目的 研究宁夏地区一个五代常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法 收集宁夏眼科医院诊治的一个五代ADRP 家系的临床资料，共有27 名家庭成员参与了本研究，其中患者10 例，正常同胞17 例。
全基因组外显子测序检测一个常染色显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因突变
【摘 要】
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目的 研究宁夏地区一个五代常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法 收集宁夏眼科医院诊治的一个五代ADRP 家系的临床资料，共有27 名家庭成员参与了本研究，其中患者10 例，正常同胞17 例。
【机 构】
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宁夏人民医院宁夏眼科医院 重庆医科大学附属第一医院
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
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2016年5期
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