目的明确1例侧脑室中度增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,a CGH)技术对胎儿及其父母进行检测。检测结果与DGV,DECIPHER等数据库进行比对。结果 G显带分析结果显示,胎儿及其父母染色体核型正常。a CGH检测结果显示胎儿1号染色体1p36区存在2.8Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,DGV数据库中未见该区域缺失多态性报道。DECIPHER数据库中该区域的缺失可能导致智力低下、发育迟缓、癫痫及颅面部畸形。该区域包含功能基因:MMP23B(OMIM:603321)、GABRD(OMIM:137163)、SKI(O MIM:164780)、PRDM16(OMIM:605557)。结论该胎儿1p36区域微缺失为新发突变,具有致病性。MMP23B、GABRD、SKI、PRDM16基因的杂合性缺失可能参与1p36微缺失表型的形成。