【摘 要】
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有汗性外胚叶发育不良,也称为Clousten 综合症,是一种常染色体显性遗传病,临床表现为特征性的三联征：毛发缺失、甲发育不良和掌跖角化.本病的发病与染色体13q11 ～ q12.1 的
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有汗性外胚叶发育不良,也称为Clousten 综合症,是一种常染色体显性遗传病,临床表现为特征性的三联征：毛发缺失、甲发育不良和掌跖角化.本病的发病与染色体13q11 ～ q12.1 的GJB6基因错义突变有关至今,在该基因中共发现四种突变类型(G11R,V37E,D50N和A88V).本例患者44岁,于出生时即为普秃,无头发、眉毛、腋毛,掌跖角化明显,出生时即有,并逐渐加重,出汗功能正常,牙齿未见明显缺损.双手双足指甲发育不良.提取全血DNA测序发现一个新的GJB6突变位点：N14S,为一错义突变,并且在100例正常人群的DNA对照组中未检测出此突变.
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