【摘 要】
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目的 以野生型X-连锁肾上腺，脑白质营养不良蛋白(NBD结构域)的原核融合表达载体为模板，通过人工诱导突变构建X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白突变体.方法 以经免疫印迹确
【机 构】
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350025 福州,南京军区福州总院遗传病分子诊断中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 以野生型X-连锁肾上腺，脑白质营养不良蛋白(NBD结构域)的原核融合表达载体为模板，通过人工诱导突变构建X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白突变体.方法 以经免疫印迹确证后的野生型pGEX-4T-2-NBD为模板，进行针对R617C、P508L和G512S突变的人工诱变PCR.用DnpI内切酶对PCR产物进行消化，以去除野生型重组质粒模板.将突变型重组载体对XL1-blue感受态细胞进行转化，并通过序列测定和免疫印迹分析对突变型重组载体进行鉴定.对R617C、P508L和G512S突变体GST融合蛋白进行纯化，通过SDS-PAGE验证蛋白纯化效果.
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