【摘 要】
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目的:β-酮硫解酶缺乏症,是一种异亮氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率不高,自1974年首次报道以来,目前病例仅百余例.起病年龄不一,多数在2岁以内,临床表现变异较大,早期发现,合理干预,可有良好预后.我们报道1例β-酮硫解酶缺乏症,提高对该病认识.方法:患儿,男,1岁9月,因"间断呕吐伴四肢无力半年余,发热伴呕吐加重1天"入院.生后生长发育尚可,无语言发育,患病后逐渐出现体格运动倒退,
【机 构】
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江苏省南京医科大学附属南京儿童医院,210008
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目的:β-酮硫解酶缺乏症,是一种异亮氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率不高,自1974年首次报道以来,目前病例仅百余例.起病年龄不一,多数在2岁以内,临床表现变异较大,早期发现,合理干预,可有良好预后.我们报道1例β-酮硫解酶缺乏症,提高对该病认识.方法:患儿,男,1岁9月,因"间断呕吐伴四肢无力半年余,发热伴呕吐加重1天"入院.生后生长发育尚可,无语言发育,患病后逐渐出现体格运动倒退,现不能握物,不能独坐,不会站立.患儿11月龄感冒后出现休克,当地抢救治疗后好转.去年12月龄失聪,已行电子耳蜗置人术.家族史无特殊.体检:T:37℃,P:140次/分,R: 45次/分,Wt: 8kg.神志清,精神萎,消瘦,全身肌肉萎缩,皮肤黄,呼吸促,两肺呼吸音粗,可及散在喘鸣音;四肢肌力肌张力减低,双上肢肌力Ⅱ-Ⅲ级,双下肢肌力Ⅱ级.双侧膝、跟腱反射减弱,双侧巴氏征阴性,脑膜刺激征阴性.血糖+血电解质正常;头颅及腹部CT示:右侧金属伪影,左侧脑实质未见异常;肝脏密度稍低;血常规:WBC 32.57×109/L,N67.8％,CRP＜8mg/L.胸片提示支气管炎;血气分析PH: 7.18、HCO3:5mmol/L、BE:-22.5mmol/L.
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目的:分析近期过敏性紫癜(HSP)病因与临床表现的特点及其治疗情况,旨在为过敏性紫癜的诊断和治疗提供参考.方法:从苏州大学附属儿童医院病历档案室调取2011年1月1日至2011年12月31日收治的HSP及紫癜性肾炎(HSPN)患儿临床资料556例.调查内容包括一般情况、既往史、现病史、体格检查、实验室和辅助检查、诊断和误诊、治疗及结果的临床资料,并将临床资料数据进行统计分析.
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Background: Low serum complement in Henoch-Sch(o)nlein purpura (HSP) have been reported by a few literatures, but the the maximum number of patients with low serum complement in signal report was 53,
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