【摘 要】
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目的 轴前多指(趾)(preaxialpolydactyly,PPD)是一种常见的先天性肢体畸形,目前分为四种亚型,其中Ⅰ型轴前多指(PPD-Ⅰ)的致病基因及发病机制尚不明确。本研究旨在探讨PPD-Ⅰ型的致病基因及发病机制。方法 针对一个汉族四代31人的稀有PPD-Ⅰ型家系,通过全基因组基因分型检测结合连锁分析、拷贝数变异分析及Sanger测序寻找致病突变,利用Caco-2细胞模型,通过电泳迁移
【机 构】
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中山大学附属第一医院脊柱外科 中山大学附属第一医院转化医学中心
【出 处】
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中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会
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目的 轴前多指(趾)(preaxialpolydactyly,PPD)是一种常见的先天性肢体畸形,目前分为四种亚型,其中Ⅰ型轴前多指(PPD-Ⅰ)的致病基因及发病机制尚不明确。本研究旨在探讨PPD-Ⅰ型的致病基因及发病机制。方法 针对一个汉族四代31人的稀有PPD-Ⅰ型家系,通过全基因组基因分型检测结合连锁分析、拷贝数变异分析及Sanger测序寻找致病突变,利用Caco-2细胞模型,通过电泳迁移率实验、蛋白质谱分析、凝胶超迁移率试验和染色质免疫共沉淀等实验方法,对PPD-Ⅰ型的具体致病机制进行探索。
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