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目的 探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征.方法 收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析.结果 患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症.染色体分析其核型为46,XY,r(22) (p11,q25).
1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习
【摘 要】
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目的 探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征.方法 收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析.结果 患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症.染色体分析其核型为46,XY,r(22) (p11,q25).
【机 构】
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厦门市妇幼保健院生殖医学中心 361003
【出 处】
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中华医学会第七次全国妇科内分泌学术会议
【发表日期】
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2013年2期
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