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<正>目的脊髓小脑共济失调是一组常染色显性遗传的神经系统变性病,临床表现以小脑性共济失调为主,还包括眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、周围神经损害和痴呆等表现,但临床分型复杂,诊断困难,本研究拟通过基因诊断分析中国人SCA1、SCA2和SCA3的发病及临床
脊髓小脑共济失调的基因诊断
【摘 要】
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<正>目的脊髓小脑共济失调是一组常染色显性遗传的神经系统变性病,临床表现以小脑性共济失调为主,还包括眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科、基因诊断中心;
【发表日期】
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2004年期
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