【摘 要】
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目的:对一RVCL家系进行报道,以提高临床上对此类疾病的认识.方法:选择临床症状符合RVCL诊断的1例患者,完善眼底荧光素造影、头颅影像学检查,并采集外周血白细胞提取DNA后进行TREX1基因分析.对其哥哥(编号Ⅱ-3)的额叶占位灶切除术的病理标本进行再观察,并从脑片中提取DNA后进行TREX1基因分析.
【机 构】
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复旦大学附属华山医院神经内科 复旦大学附属华山医院神经病理室
【出 处】
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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
论文部分内容阅读
目的:对一RVCL家系进行报道,以提高临床上对此类疾病的认识.方法:选择临床症状符合RVCL诊断的1例患者,完善眼底荧光素造影、头颅影像学检查,并采集外周血白细胞提取DNA后进行TREX1基因分析.对其哥哥(编号Ⅱ-3)的额叶占位灶切除术的病理标本进行再观察,并从脑片中提取DNA后进行TREX1基因分析.
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