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α-地中海贫血(简称“地贫”)是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。研发可满足临床基因分型和人群分子筛查需要的准确可靠、简单实用的高通量DNA检测技术是目前该领域的重要课题。本研究根据α珠蛋白基因缺失及缺失数目是其临床分型依据的发病分子机制理沦，利用实时荧光PCR技术，采以其拷贝数的变化直接判断α珠蛋自基因的缺失和多拷贝而实现缺失型α-地贫的快速分子诊断。