【摘 要】
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目的:观察BMP2/BMP4基因在单纯性先天缺牙患者中的表达.方法:提取患者40 人外周静脉血基因组DNA,采用非先天缺牙患者为对照,用PCR反应方法扩增目的基因基因编码外显子,纯化
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目的:观察BMP2/BMP4基因在单纯性先天缺牙患者中的表达.方法:提取患者40 人外周静脉血基因组DNA,采用非先天缺牙患者为对照,用PCR反应方法扩增目的基因基因编码外显子,纯化测序,对比分析.结果:检测到BMP2/BMP4 5 个突变位点,其中BMP2基因4 个突变点:3个错义突变c.109T>G,c.166C>G,c.570A>T,1个同义突变(c.261A>G).家系先证者BMP2 c.166C>G突变为新突变位点.BMP4基因检测出错义突变c.455T>C.结论:单纯性先天缺牙可能与BMP2/BMP4 基因检出SNPs 相关.BMP2c.166C>G杂合突变是本实验中发现的新突变.
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