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<正>脊髓型肌萎缩症(SMA)是儿科较常见的神经肌肉遗传病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/万。尚无规范的医学干预和明确的治疗药物,重症患儿常常死于呼吸衰竭。疾病诊断、遗传咨询、产前诊断仍是SMA的主要医学措施。
中国SMA的突变图谱及基因检测程序
【摘 要】
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<正>脊髓型肌萎缩症(SMA)是儿科较常见的神经肌肉遗传病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/万。尚无规范的医学干预和明确的治疗药物,重症患儿常常死于呼吸衰竭。疾病诊断、遗
【机 构】
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首都儿科研究所;
【发表日期】
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2004年期
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