目的 ARID1B基因单倍剂量不足是导致Coffin-Siris综合征最常见的病因。该综合征是以智力落后和发育迟缓为显著特征,然而ARID1B基因突变对病人体格生长影响则少有报道。本研究验证矮小也是ARID1B基因突变的显著特征。方法收集Pub Med数据库中所有关于ARID1B基因突变的病例资料,统计分析身高数据。同时,建立ARID1B knockdown斑马鱼胚胎模型,在体观察ARID1B对斑马鱼胚胎体长影响。结果研究共纳入17篇报道中的81例病人,年龄分布从1岁至46岁之间。突变均为新发。(39/81)的病人身高处于临床矮小水平;79/81)的病人身高均在人群平均身高及以下;只有2.5%(2/81)的病人身高超过平均水平。临床病人身高数据分析提示,ARID1B基因突变会导致生长迟缓,且随年龄增加身高受损不断累积,最终使得成年身高矮小。观察ARID1B knockdown斑马鱼胚胎模型发现,ARID1B knockdown之后斑马鱼胚胎体长显著短小,且体长受损随着ARID1B knockdown程度的增加而越发严重。结论矮小是ARID1B基因突变的显著特征,临床应关注此类患儿生长状况。