【摘 要】
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<正>目的进一步了解GATOR1相关癫痫的表型和特征,为诊断和治疗提供参考。方法自2015年5月至2019年5月,我们收集了546例病因未知的癫痫患者并对他们的基因进行了全外显子检测
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<正>目的进一步了解GATOR1相关癫痫的表型和特征,为诊断和治疗提供参考。方法自2015年5月至2019年5月,我们收集了546例病因未知的癫痫患者并对他们的基因进行了全外显子检测。共发现31例携带GATOR1(DEPDC5、NPRL2、NPRL3)突变的患者,并对其基因、临床特征、脑电以及核磁共振特征
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