【摘 要】
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目的 总结色素失禁症的临床特点并附1例报告。方法 报告以癫痫持续状态为首发的色素失禁症1例,并复习文献明确诊断的67例,共68例进行临床研究。结果 68例色素失禁症患儿
【出 处】
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2010中国医师协会中西医结合医师大会
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目的 总结色素失禁症的临床特点并附1例报告。方法 报告以癫痫持续状态为首发的色素失禁症1例,并复习文献明确诊断的67例,共68例进行临床研究。结果 68例色素失禁症患儿均有皮肤损害,其中新生儿期发病61例,6个月以内发病7例。按损害发病率排列分别为牙齿、神经系统、头发、眼部及指甲。牙齿损害有牙齿缺如和锥形牙等。眼部损害主要有斜视、视网膜剥离、视神经萎缩、先天性白内障和视网膜发育不良等。神经系统发病较严重,其中以癫痫、精神运动发育迟滞多见,严重者可致死亡。神经影像检查可见脑萎缩、穿通畸形、脑白质病变和胼胝体发育不全等。结论 色素失禁症均有皮肤损害,神经系统损害较重,分子诊断提高诊断准确率。
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