目的：分析40例两性畸形的分类、临床特征，研究各类两性畸形染色体异常与性腺表型及临床表现的关系，为今后从遗传分子水平深入研究此种疾病的病理病因提供重要的临床依据，从而进一步改善两性畸形的治疗方式。方法：对2008—2010年收入院的40例两性畸形患儿经实验室检查、染色体、腹部B超、腹腔镜探查、性腺病理活检等完善相关检查明确诊断，并采取不同的手术方式治疗，对上述各项结果进行回顾性分析。结果：40例两性畸形，年龄7月～16岁，平均(4.0±3.6)岁：社会性别女12例，男28例。染色体核型46，XY有27例，核型为46，XX的有10例，余3例有染色体异常。真两性畸形10例(25％)，男性假两性畸形26例(65％)，女性假两性畸形2例(5％)，全部为先天性肾上腺皮质增生症，46，XX性别逆转综合征2例(5％)上述40例病人入院后28例行手术治疗，选择男性抚养19例，选择女性抚养9例，其余12例暂未手术治疗，性别选择待定。结论：两性畸形是性分化异常的结果，常有表型性别呈不能确定的间性，因此其早期诊断及性别确定是治疗的关键，选择性别时有需要综合考虑外生殖器表型、性腺作用优势、染色体性别以及家长的意愿等。从此40例两性畸形患儿可以看出，两性畸形患儿的生殖器性别、遗传性别和性腺性别相互矛盾。随着分子生物学的发展，为疾病的发病机制的研究提供更有利的平台，其中染色体基因异常的病因诊断是未来疾病诊断治疗的发展方向。将分子生物技术与临床治疗相结合，更有利于提高患儿成人后的生活质量。