论文部分内容阅读
MAPT (microtubule-associated protein tau)基因位于17q21.3,包括16个外显子.由于基因的连锁不平衡方式遗传,MAPT主要有两个扩展单倍体型(H1和H2).该基因负责编码神经元微管相关蛋白tau,tau蛋白主要分布在神经元轴突中,对于微管的稳定和组装起着至关重要的作用.自从20世纪80年代发现tau蛋白是组成阿尔茨海默病(AD)的神经原纤维缠结(NFTs)和双螺旋细丝(PHFs)的主要成分后,tau蛋白即成为一个研究的热点.