【摘 要】
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目的：本研究旨在总结分析结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)患儿的临床、脑电图和影像学特征,探讨TSC患儿的临床发作表现及治疗后效应,以增加对TSC的认识.方法：收集按美国
【机 构】
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湖北省武汉市儿童医院神经内科,武汉市江岸区香港路100号 430016
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目的：本研究旨在总结分析结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)患儿的临床、脑电图和影像学特征,探讨TSC患儿的临床发作表现及治疗后效应,以增加对TSC的认识.方法：收集按美国全国结节性硬化症1998年诊断标准对2008年6月-2012年6月于武汉市儿童医院神经内科诊断为TSC的75例患儿的临床资料并进行分析.结果：75例TSC患儿中男女比例为(48/27),就诊年龄在1月-5岁4月,其中11例有家族史,所有患儿均有见有色素脱失斑或咖啡牛奶斑,10例出现鲨鱼皮斑,2例出现面部血管纤维瘤,癫痫发生率为82.67％(62/75例).结论：婴儿期出现癫痫发作伴皮肤改变应考虑TSC可能,及时行头颅CT/MRI影像学检查,由于MRI对软组织分辨率较高但对钙化分辨率较低,所以对于小的无钙化的皮层结节及室管膜下结节,CT检出率不如MRI,两种检查可互为补充,可提高TSC的早期诊断率,及时的对患儿采取有效的治疗手段,减少癫痫发作,可以改善患儿的生活质量.
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