【摘 要】
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目的：通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例黏脂贮积症MLⅢ型Υ亚型患者.进一步了解此病临庆表型的特征及异质性。方法：GNPTG基因分析：取得知情同意后留取患者DNA, PCR扩增此基因所有外显子后直接测序。结果：在GNPTG基因第7和第8外显子发现了三个纯合突变，包括重复突变c.515dupC，p.H172Pfs27X，剪切突变c.609+1G>C和错义突变c.425G>A,P.C142Y。父
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例黏脂贮积症MLⅢ型Υ亚型患者.进一步了解此病临庆表型的特征及异质性。方法：GNPTG基因分析：取得知情同意后留取患者DNA, PCR扩增此基因所有外显子后直接测序。结果：在GNPTG基因第7和第8外显子发现了三个纯合突变，包括重复突变c.515dupC，p.H172Pfs27X，剪切突变c.609+1G>C和错义突变c.425G>A,P.C142Y。父母DNA检测均是相关突变的携带者。至2011年6月在基因突变库里共有24个已知突变，此3个突变均未包含在内。结论：(1)GNPTG基因突变可致少见的黏脂贮积症三型Υ亚型。(2)此型患儿因为没有面容异常和智力明显落后，与MLII型临床表现区别较大，容易误诊。(3)本组3例在国内是首次报道，在此3个近亲结婚家系所发现的3个纯合突变均是新突变。
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