【摘 要】
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<正>目的应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合PAH基因序列分析对112个苯丙酮尿症(phenylketonu
【机 构】
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郑州大学第一附属医院产前诊断中心; 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心;
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<正>目的应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合PAH基因序列分析对112个苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系中的118个胎儿进行产前基因诊断。方法提取112个家系中PKU患儿及其父母或父母的外周血DNA,对PAH基因进行PCR扩增后直接双向测序和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术进行PAH基
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