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先天性心脏病(CHD)是一种最常见的出生缺陷,是严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在新生儿非感染性死亡中占首位。心脏发育是胚胎发育中一个极其复杂的事件,它涉及不同时间、不同空间若干基因的先后表达以及这些基因间复杂而精确的相互作用,其中任何一个基因表达质或量的异常都可能会影响心脏发育,导致CHD的发生。如此多的转录因子各自发挥什么作用以及具体的调控机制仍不清楚,但通过大量研究,大家对调控心脏发育的一些主要基因及相互间可能的作用机制已经有所认识,其中NKX2-5、TBX5、GATA4是影响心脏发育最为重要的3个转录因子,三者协同作用调控许多下游基因的正确表达。本文将对GATA4与CHD的关系作一综述。