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目的 运用高通量测序基因捕获、一代测序对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测，探讨测序技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用价值。方法 收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室2010年10月～ 2015年1月质谱检测阳性的部分患儿及其父母外周血标本，通过一代测序、高通量测序基因捕获技术进行分析。