【摘 要】
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氨基酸、酰基肉碱是机体组成和新陈代谢的重要小分子物质。机体内参与其代谢的相关蛋白或酶发生缺陷，或者各种病理状态都会导致氨基酸谱和肉碱谱发生改变。研究机体在生理和病理条件下的氨基酸、酰基肉碱水平，不仅可以监测机体的营养状况，还有助于对各种疾病的病理机制认识、鉴别诊断和治疗。机体内氨基酸、酰基肉碱的含量作为重要的临床诊断指标已受到了广泛关注。我们使用含有11种氨基酸同位素内标以及13种酰基肉碱同位素内
【机 构】
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中日友好医院药学部,北京100029
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氨基酸、酰基肉碱是机体组成和新陈代谢的重要小分子物质。机体内参与其代谢的相关蛋白或酶发生缺陷，或者各种病理状态都会导致氨基酸谱和肉碱谱发生改变。研究机体在生理和病理条件下的氨基酸、酰基肉碱水平，不仅可以监测机体的营养状况，还有助于对各种疾病的病理机制认识、鉴别诊断和治疗。机体内氨基酸、酰基肉碱的含量作为重要的临床诊断指标已受到了广泛关注。我们使用含有11种氨基酸同位素内标以及13种酰基肉碱同位素内标的萃取液处理血样，采用非衍生化液相色谱-串联质谱技术可以同时监测11种氨基酸和36种酰基肉碱在机体内的含量，还可同时自动计算出相关物质的比值，两者结合，可提高对某些疾病诊断的准确性。通过对这些代谢产物分析，可以对40余种遗传代谢性疾病进行筛查与诊断，并可用于氨基酸及脂肪酸代谢等营养状况评价，有助于对各种疾病的诊断治疗，实现了由"一项实验监测一种疾病"向"一项实验监测多种疾病"的转变。
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