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70％以上的婴儿白血病、10％左右的成人AML和许多继发性急性白血病的患者中都存在MLL基因重排现象。MLL基因重排通常提示预后不良。目前已知有超过60种与疾病表型和预后有关的MLL融合基因。在正常血细胞生成的过程中，最常见的融合基因可以导致由野生型MLL基因调控的Hox基凶异常表达。MLL基因重排型白血病的基因组稳定性强，极少有染色体某区域缺失或扩增的现象。这也可以用最近的一些研究结果来解释——研究表明MLL基因重排型白血病大多数可能由表观基因调控失衡所导致。一些修饰DNA或组蛋白的基因调节物(包括DNA的甲基化、组蛋白的乙酞基化及甲基化)与MLL融合基因导致的白血病的发病有关。最近发现组蛋白甲基转移酶DOT1L是一种MLL融合基因所致的白血病发病的重要介质。因此，这些基因调节物的靶向抑制剂的临床研发在MLL基因重排白血病的治疗中具有很好的应用前景。