【摘 要】
:
目的 探讨超声筛查唐氏综合征高风险孕妇胎儿染色体病的作用和意义,为患者的遗传咨询提供重要依据.方法 489例血清学筛查2l-三体风险值≥1/270孕妇行胎儿染色体核型分析,按超声检查结果分组,分析各组胎儿染色体异常率.
【机 构】
:
福建医科大学教学医院 福建省妇幼保健院
论文部分内容阅读
目的 探讨超声筛查唐氏综合征高风险孕妇胎儿染色体病的作用和意义,为患者的遗传咨询提供重要依据.方法 489例血清学筛查2l-三体风险值≥1/270孕妇行胎儿染色体核型分析,按超声检查结果分组,分析各组胎儿染色体异常率.
其他文献
目的 探讨单绒毛膜双胎选择性胎儿生长受限(sFGR)妊娠结局的影响因素、临床处理和围生结局.方法 回顾性分析2010年1月至2012年12月在我院产科分娩的25例单绒毛膜双胎sFGR的临床资料.
目的 应用耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集69名来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋患者,抽取外周血.提取基因组DNA.用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2基因(35delG,176dell6bp,235delC及299_300delAT),GJB3基因(538C>T),SLC26A4基因(Ⅳ
目的及方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,收集福建省妇幼保健院(三级甲等医院)2010年1月至2014年1月期间共186例先心病例和286例对照纳入研究.根据孕妇孕前BMI大小,分为4组:体重过低组(BMI< 18.5),正常体重低值组(BMI=18.5~21.0),正常体重高值组(BMI=21.1 ~23.9),体重超重组(BMI≥24.0),采用SPSS 19.0软件进行t检验、卡方检验
目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序技术在耳聋产前诊断中的作用.方法 对4对已确诊为遗传性耳聋的基因突变患者(其中3对夫妇为均为GJB2基因的携带者,1对夫妇均为SLC26A4基因的携带者),在孕20周时抽取胎儿的羊水进行细胞培养.提取胎儿基因组DNA,后进行遗传性耳聋基因芯片检测,同时进行相应的GJB2、SLC26A4全基因序列的测序.
目的 检测同源异型盒基因D8 (HOXD8)在人卵巢癌SKOV3和SKOV3-DDP细胞株中的表达差异,探讨HOXD8基因与卵巢癌顺铂耐药的关系.方法 体外培养人卵巢癌细胞株SKOV3及其配对顺铂耐药细胞株SKOV3-DDP,应用XTT比色实验检测SKOV3细胞株和SKOV3-DDP细胞株的顺铂IC50,并计算耐药指数;应用半定量RT-PCR及Real-time PCR检测HOXD8mRNA在SK
目的 探讨XCT790作用于人子宫内膜癌细胞株HEC-1A、HEC-1B对ERR α表达的影响.方法 采用XTT的方法检测不同浓度XCT79作用下两株内膜癌细胞生长情况;实时荧光定量PCR方法检测XCT790作用HEC-1A、HEC-1B后ERR α的表达差异;流式细胞技术检测药物作用后两株细胞凋亡情况.
目的 初步建立准确、稳定、方便的反相HPLC法测定妇科肿瘤患者血浆中5-氟尿嘧啶(5-FU)浓度.方法 采用反相HPLC法,色谱柱:Acclaim 120 (C18,4.6×250 mm,5μm),流动相为5%甲醇(pH 3.5),柱温20℃,波长266 nm;进样量20μl.提取条件:精密取血浆样品200μ1置于1.5ml离心管中,依次加入0.05M磷酸溶液50μl,10%硝酸银溶液140 μ1
目的 宫颈小细胞癌(SCCC)是一种恶性程度极高的神经内分泌癌,早期容易发生远处转移,预后极差.由于子宫颈小细胞癌的发病率极少,目前治疗一般采用包括手术放疗和化疗的综合治疗模式,其中基于铂类的辅助化疗方案是否改善宫颈小细胞癌的预后仍不明确,因此本文通过对已发表的病例应用基于铂类的辅助化疗与否的生存时间进行meta分析,以期为临床选择化疗方案提供参考.
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病.新生儿CAH筛查是通过测定干血片17-羟孕酮(17-OHP)为检测指标,本文采用时间分辨荧光技术测量,由于所采用时间分辨荧光免疫分析仪为半自动,其中各步骤多为手工操作,检测结果易与实际偏差较大.因此,实验室必须建立室内质量控制(IQC),选择切实可行的质控方法.在临床检验实验室中,多采用常规的L-J质控方法进行室内质量控制,对于检测频次低的
目的 探讨Pak1和C-erbB-2在葡萄胎组织中的表达及其与葡萄胎恶变的关系.方法 采用免疫组化PV一9000二步法检测24例正常早期妊娠,49例未恶变葡萄胎,39例恶变葡萄胎组织中Pak1及C-erbB-2的表达,并对结果进行统计学分析.结果 Pak1的阳性表达率分别为:正常早期妊娠组20.8%,未恶变葡萄胎组42.8%,恶变葡萄胎组79.4%,未恶变葡萄胎组中Pak1的阳性表达率高于正常早期