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@@耳聋是世界范围内最常见的感觉障碍之一。大约1/1000的儿童在出生时或婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋),在发达国家,先天性耳聋患者中至少50%是由遗传因素造成的。而根据中国残疾人联合会网站资料,中国目前有6000万残疾人,耳聋患者超过2100万。耳聋的原因分为遗传因素(如单基因或多基因突变)和环境因素(如新生儿早产或难产、妊娠期声损伤、病毒或细菌感染、妊娠期母体使用耳毒性药物等),也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性耳聋中30%的患者同时合并有外耳畸形或发生其他器官系统疾病,称为综合征性聋(syndromic hearing impairment SHI),其余70%的患者没有外观上的外耳畸形或合并出现其他器官系统疾病,称为非综合征性聋Cnon-syndromic hearing impairment NSHI)。本文对常见遗传性耳聋致病基因的结构功能、表型特点、人群分布的研究现状进行综述并展望耳聋基因诊断的临床应用前景。