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青少年时期形成的低骨峰值量与老年或停经后妇女随增龄骨量丢失加速是形成骨质疏松的主要决定因素。骨量随种族、性别等的不同而不同,黑人男子的骨量较重,骨折发生率低。高加索妇女骨峰值较低,骨折发生率较高。峰值骨量个体差异很大,平均变化范围为士20％。但遗传与环境对骨量的影响还仅仅是一种假设,直至能采用光能吸收技术测定骨量才使得遗传对骨量影响的研究成为现实。遗传对骨质疏松影响的研究经历了孪生子、家系研究到近年来应用分子生物学技术进行的基因多态性研究。本文就骨质琉松遗传基础研究作一综述。