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脊髓小脑共济性失调2型是一种由ATXN2基因第一外显子中的CAG三核苷酸扩展突变导致的神经系统退行性疾病，发病时严重影响正常的感觉、运动控制功能。有研究表明ATXN2基因的CAG重复在一个欧洲群体中受到正向选择的作用，但是存北京汉族和日本人两个亚洲群体中并未显示选择的信号。为了研究在中国汉族以外的其他民族群体中该位点是否受到选择的作用，我们选取6个少数民族群体共291个健康无关个体，对其进行自然选择的研究以衡量其足否受到正选择的作用，进而寻找推动选择作用的因素。